Projecte tancat a partir de 2014. Tanmateix tots els continguts dels de 1994 fins a 2013 inclòs continuen consultables. Les eines (cercador, comptador de notícies,...) continuen en funcionament.

Article

Any 2004

Imprimir    Recomanar article
Els avanços en investigació biomèdica van prosseguir el 2004

Fes-ho còrrer Fes-ho còrrer
  • twitter
  • facebook
Paraules clau Paraules clau
Científics, innovadors, investigadors (120)
Genètica, biotecnologia i clonacions (137)
Medicina i investigació mèdica (210)
Química i Física (54)
Recerca, i+d, innovació (148)
Personatges Personatges
Francis Crick (8)
Francisco Cámara (2)
James Watson (8)
Josep F. Abril (5)
Mar Albà (2)
Maurice Wilkins (5)
Roderic Guigó (6)
Entitats Entitats
Centre de Regulació Genòmica (5)
Consorci Internacional per a la Seqüenciació del Genoma de la Gallina (1)
Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica de Barcelona (3)
Institut Municipal d'Investigació Mèdica (6)
Nature (43)
Science (20)
Universitat Pompeu Fabra (84)
59 lectures d'aquest article
20 impressions d'aquest article
La recerca no s’atura
Genoma humà
Des que el 26 de juny de l’any 2000 es van fer públics els resultats d’una de les investigacions biomèdiques més ambicioses de tots els temps, la seqüenciació del genoma humà, els treballs sobre aquesta matèria van exprimentar un creixement ininterromput. La feina per fer era molta, ja que encara que ja es coneixien totes les lletres que formen l’ADN humà repartit en 23 parells de cromosomes, encara no s’havien trobat dins de tots els parells de bases els 30.000 gens que s’esperava que contingués el genoma humà, així com la funció concreta de cada un d’aquests gens.

El Projecte Genoma Humà seguia en marxa mentre diversos grups d’investigadors treballaven simultàniament en la seqüenciació de genomes d’animals, que s’esperava que fossin de gran ajuda per millorar la comprensió del genoma humà donada la taxa de conservació gènica que existeix entre espècies properes.

Aquest és el cas de dos estudis a nivell mundial que es van presentar el 2004 a la revista científica Nature. Per una banda, a l’abril es va publicar la seqüenciació del genoma de la rata, i per l’altra al desembre es va presentar la del genoma del gall i la gallina.

La seqüenciació del genoma de la rata suposava el tercer genoma de mamífer seqüenciat després de l’humà i el del ratolí, i va ser possible gràcies a un projecte internacional on van treballar un equip d’investigadors catalans dirigit per Roderic Guigó i format pel mateix Guigó amb Francisco Cámara, Mar Albà i Josep F. Abril. Aquests científics formen el Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica de Barcelona (GRIB), que està adscrit a l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica (IMIM), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG). Aquest equip ja havia participat en el disseny dels programes informàtics que es van utilitzar per identificar gens a dins del genoma i desxifrar així el genoma humà. En el cas del genoma de la rata el seu treball també ha estat l’aportació de mètodes informàtics que permeten localitzar les regions on són els gens.

Un dels punts clau d’haver desxifrat el genoma de la rata és el fet que els rosegadors són models animals molt usats en laboratoris d’investigació i de disseny de fàrmacs, i que hi ha certs models de malaltia que no s’han pogut reproduir amb fidelitat en el ratolí, i s’espera poder treballar millor amb la rata.

El desembre del 2004 Nature va dedicar dos extensos articles a la publicació dels resultats d’una investigació duta a terme per més de 176 investigadors organitzats en 50 grups d’una vintena de països sobre el desxiframent del genoma del gall i la gallina, Gallus gallus. En aquest projecte, coordinat pel Consorci Internacional per a la Seqüenciació del Genoma de la Gallina, també hi va participar l’equip de Roderic Guigó, del GRIB. La seva tasca ha consistit en la identificació d’un conjunt de gens del gall mitjançant un programa informàtic que els permetia comparar el nou genoma amb el d’humans, rates i ratolins per trobar seqüències homòlogues al genoma humà que permetin trobar gens conservats en totes dues espècies i identificar així nous gens en el genoma humà.

La rellevància d’aquesta publicació és que es tracta del primer genoma d’au que s’aconsegueix seqüenciar, i sembla que si s’arriba a entendre completament el genoma de les aus es podrien aclarir molts dubtes actuals sobre l’evolució dels animals, incloent-hi els dinosaures, dels quals provenen totes les aus actuals. Es va veure que el genoma de la gallina conserva regions que ja existien fa 310 milions d’anys, quan encara no s’havia produït la separació dels mamífers i les aus.

Òbviament el descobriment té un gran interès en les indústries agroalimentàries i veterinàries, que amb el coneixement del genoma complet esperen poder millorar genèticament els animals de granja per millorar-ne la rendibilitat i entendre i curar millor aquests animals.
L’exemplar utilitzat ha estat una femella de la raça asiàtica red jungle fowl, que es considera l’espècie original de tots els galls i gallines. Després de dos anys d’estudi, s’ha demostrat que el Gallus gallus té 39 parells de cromosomes, però només 11 són de mida normal i la resta són microcromosomes, cosa que fa que el total del genoma no arribi a una tercera part del genoma dels mamífers.

El 2004 també es va donar una tercera publicació d’un genoma. En aquest cas l’equip de l’Institut Genòmic de Pequín, dirigit per Gane Ka-Shu Wong, va presentar a la revista Science el genoma del cuc de seda, Bombyx mori. Aquesta investigació aporta més informació en la comprensió de l’ADN i alhora presenta la Xina com una potència en la genòmica mundial. Aquest mateix equip d’investigadors també va col·laborar en les tasques de desxiframent del genoma del pollastre.

Tots aquests esdeveniments van passar 51 anys després que James Watson i Francis Crick descobrissin l’estructura en doble hèlix de l’ADN i donessin un model experimental a les bases físiques deduïdes per Maurice Wilkins i Rosalind Franklin a partir de l’observació de la difracció de raigs X sobre l’ADN. Precisament el 2004, la comunitat científica va veure la mort de dos d’aquests pares de l’ADN, Francis Crick i Maurice Wilkins.

Des d’aleshores els avanços científics han permès la seqüenciació completa de molts genomes animals. Pel que fa als invertebrats, es coneixen el del cuc de seda, el del cuc C. elegans, el de la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, i el del mosquit de la malària, Anopheles gambiae. Respecte als vertebrats, es coneix el genoma de dos peixos, el peix zebra i el peix globus. La granota és l’únic exemplar d’amfibi i el gall l’única au. El grup animal del qual es coneixen més genomes és el dels mamífers, dels quals hi ha l’ornitorinc, l’opòssum, la vaca, el gos, la rata, el ratolí, el macaco, el ximpanzé i l’humà.

Malgrat l’elevat nombre de genomes coneguts fins ara, encara caldrà més informació per poder entendre clarament quines són les zones que donen lloc a gens en cada genoma, per a què serveixen les zones sense gens i quina és la funció de cada gen.