Projecte tancat a partir de 2014. Tanmateix tots els continguts dels de 1994 fins a 2013 inclòs continuen consultables. Les eines (cercador, comptador de notícies,...) continuen en funcionament.

Article

Any 1996

Imprimir    Recomanar article
Xavier Estivill a l'institut de Recerca Oncològica

Articles dependents
Xavier Estivill
Fes-ho còrrer Fes-ho còrrer
  • twitter
  • facebook
Paraules clau Paraules clau
Premis, guardons i homenatges (507)
Personatges Personatges
Xavier Estivill (3)
Entitats Entitats
Premi Severo Ochoa d'Investigació Biomèdica (3)
TV3 (363)
50 lectures d'aquest article
7 impressions d'aquest article
Premi Severo Ochoa d'investigació biomèdica
Medicina
Al mes de juny de 1996, Xavier Estivill va recollir el premi Severo Ochoa d'investigació biomèdica, concedit per la Fundació Ferrer. El premi, en la seva convocatòria de 1995, havia estat atorgat a l'equip que ell dirigia, per les seves importants aportacions sobre el coneixement dels mecanismes genètics i moleculars implicats en diverses malalties, principalment la síndrome de Down i la fibrosi quística.

Com a cap del departament de genètica molecular de l'Institut de Recerca Oncològica (IRO) de l'Hospital Duran i Reynals, Estivill dirigia un equip de més de seixanta investigadors dedicats a la recerca en el camp de la genètica molecular i les seves aplicacions clíniques. Una de les patologies en què més havia treballat era la fibrosi quística, havent identificat les mutacions genètiques de les diverses formes clíniques amb què es presenta.

Una altra de les principals contribucions científiques de l'equip d'Estivill era la identificació de nous gens relacionats amb la síndrome de Down, dins de la línia de recerca sobre aquesta malaltia que va rebre finançament de la Marató de TV3 realitzada el 1993.

La síndrome de Down, tradicionalment coneguda com a mongolisme pels trets facials dels qui la pateixen -i tècnicament denominada trisomia 21 perquè és causada per la presència d'un tercer cromosoma 21 en la dotació genètica-, afectava aproximadament un de cada 600 nadons. La ciència no havia aconseguit desenvolupar cap tècnica per prevenir o corregir l'anomalia cromosòmica.

Però hi havia altres línies d'investigació obertes. La que desenvolupava l'IRO dirigit per Estivill, tenia l'objectiu d'identificar els gens integrants del cromosoma 21 amb l'objectiu de determinar l'origen exacte de les problemàtiques associades a la síndrome.

Aquest equip va aconseguir la identificació i caracterització d'un dels gens del cromosoma 21 implicats en el desenvolupament dels trastorns propis d'aquesta síndrome. Era el gen DSCR1, que segons els investigadors s'activava especialment en el cervell i el cor durant les primeres setmanes de vida. Aquest gen codificaria una proteïna, que en cas de trisomia es produiria en excés i ocasionaria les alteracions en el sistema nerviós central, causants de la deficiència psíquica i dels problemes cardíacs que pateixen gairebé la meitat dels afectats per la síndrome. Aquest descobriment obria la porta a la possibilitat de desenvolupar teràpies gèniques que evitessin l'activitat excessiva del gen, o de fàrmacs que contrarestessin l'excés de la proteïna responsable. D'aquesta manera no s'aconseguiria evitar la malformació genètica, però es podria a reduir-ne els efectes.